| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU27639 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU27639 DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
| Synonymer | HCM
|
| Indikation | Hypertrofisk kardiomyopati |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ABCC9
ACAD9
ACTC1
ACTN2
AGK
ALPK3
BAG3
CACNA1C
CAV3
CRYAB
CSRP3
CYP2C19
DES
DMD
DTNA
FHL1
FHOD3
FLNC
FXN
GLA
GAA
JPH2
LAMP2
LDB3
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYPN
PLN
PPA2
PRDM16
PRKAG2
PTPN11
RAF1
RIT1
SGCD
SLC22A5
SLC25A4
TCAP
TGFB3
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TRIM63
TTR
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
A2ML1
ACADVL
ACTA1
AGL
ANKRD1
ARSB
ATAD3A
ATP5F1D
ATP5F1E
ATPAF2
BRAF
CALR3
CAVIN4
CBL
CHRM2
COA5
COA6
COX10
COX14
COX15
COX20
COX6B1
COX7B
CPT1A
CPT2
CT ...
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
|
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-3 mdr |
| Pris (kr.) (2025) | 21361 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 04/07/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 04/07/2025 Initialer : MRef |
|
|
|
|
Tilbage