| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU54985 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Familiær hyperkolesterolæmi;sekv.var.(liste, Ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU54985 DNA(spec.)—Familiær hypercholesterolæmi-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
| Synonymer | FH
|
| Indikation | Familiær Hyperkolesterolæmi |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ABCG5
ABCG8
LDLR
LDLRAP1
LIPA
PCSK9
APOB
APOE
Følgende gener kan bestilles om Extended panel:
CCDC93
GPR146
HMGCR
HNF1A
HNF4A
INSIG2
LIMA1
MYLIP
NPC1L1
PPARA
SORT1
STAP1
SUSD2
TM6SF2
CYP7A1
GCKR
MTTP
PNPLA5
SAR1B
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-3 mdr |
| Pris (kr.) (2025) | 21361 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 04/07/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 04/07/2025 Initialer : MRef |
|
|
|
|
Tilbage