| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU54985 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Familiær hyperkolesterolæmi;sekv.var.(liste, Ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU54985 DNA(spec.)—Familiær hypercholesterolæmi-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer | FH
|
| Indikation | Familiær Hyperkolesterolæmi |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ABCG5-gen (NPU54027, NM_022436)
ABCG8-gen (NPU27798, NM_022437)
ANGPTL3-gen (NPU56509, NM_014495)
ANGPTL4-gen (NPU56510, NM_139314)
APOB-gen (NPU19215, NM_000384)
APOE-gen (NPU19009, NM_000041)
LDLR-gen (NPU19126, NM_000527)
LDLRAP1-gen (NPU56526, NM_015627)
LIPA-gen (NPU54492, NM_000235)
LPA-gen (NPU58717, NM_005577)
PCSK9-gen (NPU47346, NM_174936)
Følgende gener kan bestilles om Extended panel:
CCDC93-gen (NPU, NM_019044)
CYP7A1-gen (NPU56517 , NM_000780)
GCKR-gen (NPU56520, NM_001486)
GPR146-gen (NPU, NM_032350)
HMGCR- ...
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-6 mdr |
| Pris (kr.) (2024) | 6044 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 02/07/2021 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 02/07/2021 Initialer : TrN |
|
|
|
|
Tilbage