| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU57050 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Familiær hypertriglyceridæmi-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU57050 DNA(spec.)—Familiær hypertriglyceridæmi-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer | HT
|
| Indikation | Hypertriglyceridæmi |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ANGPTL3-gen (NPU56509, NM_014495)
ANGPTL4-gen (NPU56510, NM_139314)
APOA5-gen (NPU28547, NM_052968)
APOB-gen (NPU19215, NM_000384)
APOC2-gen (NPU30488, NM_000483)
APOC3-gen (NPU56514, NM_000040)
APOE-gen (NPU19009, NM_000041)
GPIHBP1-gen (NPU28546, NM_178172)
LMF1-gen (NPU56529, NM_022773)
LPL-gen (NPU36491, NM_000237)
Følgende gener kan bestilles som Extended panel:
ABCA1-gen (NPU54071, NM_005502)
APOA1-gen (NPU30480, NM_000039)
APOA2-gen (NPU30481, NM_001643)
APOA4-gen (NPU56513, NM_000482)
APOC1-gen (NPU56512, NM_001645) ...
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-6 mdr |
| Pris (kr.) (2024) | 6044 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 29/06/2021 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 29/06/2021 Initialer : TrN |
|
|
|
|
Tilbage