RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU26782  Langt QT syndrom-relateret gen;sekv.var.(liste);DNA(spec.) (Ingen) Betegnelse i SP 
  DNALQTS  DNA(spec.)—Langt QT syndrom-relateret gen;sekv.var.(liste) (Ingen) (version 1) Betegnelse i Labka
   DNA(spec.)—Langt QT Syndrom; sekv.var. (LQTS) (Ingen) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka
Kode (SP)NPU26782
Analyse/undersøgelsesnavn - SPLangt QT syndrom-relateret gen;sekv.var.(liste);DNA(spec.)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU26782 DNA(spec.)—Langt QT syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.)
Synonymer
LQTS
IndikationLangt QT Syndrom
Beskrivelse af analyse
Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
AKAP9
ANK2
CACNA1C
CALM1
CALM2
CALM3
CAV3
KCNE1
KCNE2
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNQ1
SCN10A
SCN4B
SCN5A
SNTA1
TRDN
TRPM4

Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
BMP2
ITPR1
KCND2
NOS1AP
Oplysninger ved rekvireringØnskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
PrøvematerialeCitratstabiliseret blod
Alternativt prøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
Prøvebeholder inkl. additiverBlå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Mærkning af (primær) prøvebeholderPrøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB)
Prøvetagning, herunder særlige forholdForsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium2-3 mdr
Pris (kr.) (2025)21361
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året
Nødprocedure

Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka

Haste/Akut bestillingNej
Gyldig fra04/07/2025
AkkrediteretDANAK
Analysegruppe/Ansvarlig3: Kardiovaskulær genetik
Indtastet/Revideret04/07/2025 Initialer : MRef
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011