| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU26782 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Langt QT syndrom-relateret gen;sekv.var.(liste);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU26782 DNA(spec.)—Langt QT syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer | LQTS
|
| Indikation | Langt QT Syndrom |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
CALM1-gen (NPU29174, NM_006888)
CALM2-gen (NPU, NM_001743)
CALM3-gen (NPU, NM_005184)
KCNE1-gen (NPU36116, NM_000219)
KCNE2-gen (NPU36118, NM_172201)
KCNH2-gen (NPU36125, NM_000238)
KCNJ2-gen (NPU36136, NM_000891)
KCNQ1-gen (NPU36165, NM_000218)
LMNA-gen (NPU36460, NM_005572)
SCN5A-gen (NPU39750, NM_198056)
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
AKAP9-gen (NPU29926, NM_005751)
ANK2-gen (NPU30404, NM_001148)
BMP2-gen (NPU, NM_001200)
CAV3-gen (NPU31231, NM_033337)
ITPR1 (NPU - , NM_002222)
KCND2-gen (NPU, NM_012 ...
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-6 mdr |
| Pris (kr.) (2024) | 6044 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 26/07/2021 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 26/07/2021 Initialer : TrN |
|
|
|
|
Tilbage