| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU57052 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Primær pulmonal hypertension 1-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU57052 DNA(spec.)—Primær pulmonal hypertension 1-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
| Synonymer | PAH
|
| Indikation | Pulmonal Arteriel Hypertension |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ABCC8
ATP13A3
ACVRL1
BMPR1B
BMPR2
CAV1
EIF2AK4
ENG
FOXF1
GDF2
GGCX
KCNA5
KCNK3
KDR
NOTCH3
SMAD1
SMAD4
SMAD9
SOX17
TBX4
TET2
TOPBP1
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-3 mdr |
| Pris (kr.) (2025) | 21361 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 04/07/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 04/07/2025 Initialer : MRef |
|
|
|
|
Tilbage