| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU29743 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Brugada syndrom-gen gruppe;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU29743 DNA(spec.)—Brugada syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer | Brugada
|
| Indikation | Brugada Syndrom |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
CACNA1C-gen (NPU31131, NM_000719.6)
SCN5A-gen (NPU39750, NM_198056.2)
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
GPD1L-gen (NPU50981, NM_015141.3)
HCN4-gen (NPU29932, NM_005477.2)
KCNAB2-gen (NPU, NM_003636.3)
KCND2-gen (NPU, NM_012281.2)
KCND3-gen (NPU, NM_004980.4)
KCNE3-gen (NPU36119, NM_005472.4)
KCNE5-gen (NPU36117, NM_)
KCNJ8-gen (NPU, NM_004982.3
RANGRF-gen (NPU, NM_016492.4)
SCN10A-gen (NPU, NM_006514.2)
SCN1B-gen (NPU28977, NM_001037.4)
SCN3B-gen (NPU29922, NM_018400.3)
SLMAP-gen (NPU, NM_007159.2)
TRPM4-ge ...
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-6 mdr |
| Pris (kr.) (2024) | 6044 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 23/07/2021 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 23/07/2021 Initialer : TrN |
|
|
|
|
Tilbage