| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU57048 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Familiær thorakal aorta aneurisme 1-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU57048 DNA(spec.)—Familiær thorakal aorta aneurisme 1-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer | Aorta
|
| Indikation | Aortadilatation |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ACTA2-gen (NPU29168, NM_001613)
COL3A1-gen (NPU54115, NM_000090)
FBN1-gen (NPU19074, NM_000138)
MYH11-gen (NPU54194, NM_002474)
MYLK-gen (NPU56534, NM_053025)
SLC2A10-gen (NPU56542, NM_030777)
SMAD3-gen (NPU54214, NM_005902)
TGFB2-gen (NPU54222, NM_003238)
TGFBR1-gen (NPU54223, NM_004612)
TGFBR2-gen (NPU29212, NM_003242)
PRKG1-gen (NPU, NM_006258)
Følgende gener kan bestilles som Extended panel:
ELN-gen (NPU - , NM_000501)
FLNA-gen (NPU - , NM_001456)
GATA5-gen (NPU - , NM_080473)
LOX-gen (NPU - , NM_002317)
MEF2A-gen (NP ...
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-6 mdr |
| Pris (kr.) (2024) | 6044 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 20/10/2021 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 24/06/2021 Initialer : TrN |
|
|
|
|
Tilbage