| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | EPC00326 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | aHUS genpanel screening;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00326 |
| Synonymer | aHUS eller atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom, ADAMTS13, C3, CD46/MCP, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD, MMACHC, VTN.
|
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder følgende gener:
ADAMTS13, C3, CD46/MCP, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD, MMACHC, VTN. Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke: |
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGCs samtykkeformular |
| Oplysninger ved rekvirering | Kan bestilles i SP (EPC00326) LABKA (DNAWGSaHUS) eller på rekvisitionsseddel
Angiv altid hvilke gener der ønskes undersøgt. Kontakt evt. GM forud for rekvirering.
Kontrol medbestilles automatisk i LABKA |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen og 1 glas til kontrol |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-6 uger |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 26/11/2021 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 05/10/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage