| |
| Rekvirering | |
| Kode (SP) | EPC00350 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | NationaltGenomCenter,NGC WGS - Neurogenetiske patienter;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00350 |
| Synonymer | WGS, whole genome sequencing, helgenomsekventering, helgenom, NGC, Nationalt Genom Center
|
| Beskrivelse af analyse | Genomsekventering af prøver for Nationalt Genom Center (NGC) |
| Oplysninger ved rekvirering | Ved forsendelse af blodprøve: Analysen kan rekvireres i SP (EPC00350) eller ved NGC rekvisitionsseddel (www.NGC.dk se under Blanketter og vejledninger)
Ved forsendelse af oprenset DNA eller vævsprøve: Analysen rekvireres ved udfyldelse af NGC rekvisitionsseddel (www.NGC.dk se under Blanketter og vejledninger) som medsendes prøven til Afdeling for Genomisk Medicin, RH.
Forud for bestilling af analysen, skal skriftligt samtykke være indhentet. Blanket for informeret samtykke kan downloades fra www.NGC.dk (se under Blanketter og vejledninger) og skal scannes i SP under fanen: MEDIA.
Kontrolprøve til intern kvalitetskontrol medbestilles automatisk.
Se endvidere vejledning for bestilling af helgenomsekventering i regi af NGC: https://vip.regionh.dk/VIP/Admin/GUI.nsf/Desktop.html
|
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | I særlige tilfælde kan analysen udføres på DNA oprenset fra væv, frisk frossen vævsprøve mm. I disse tilfældes bedes Afdeling for Genomisk Medicin kontaktes forud herfor. |
| Volumen/mængde | Ved blodprøvetagning af børn, vurderes altid om der kan udtages blod ved standard procedure eller om microrør skal anvendes.
Standard: 2 x 3 mL EDTA (1 screeningsglas + 1 kontrolglas)
Microrør: 1 x 500 uL kapillært (1 screeningsglas)
Hvis udtagning af blod ikke er mulig, kan kindskrab anvendes.
For vejledning kontaktes Genomisk Medicin tlf. 3545 4113 |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Standard: lilla3S: 2 x 3 mL EDTA (1 screeningsglas + 1 kontrolglas)
Microrør: 1 x 500 uL kapillært (1 screeningsglas) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøverør skal være mærket med ID identisk med ID anvendt på rekvisitionsseddel og samtykkeerklæring. Ønskeligt angives altid CPR-nummer på prøverør evt. inklusiv anden prøveID, f.eks. en stregkode. Anvendelse af stregkoder bør være GS1 compliant (f.eks. LABKA-prøvenumre) og placeres på en sådan måde, at scanning tillades.
|
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Stuetemp.
Prøverør sendes med almindelig post eller fragtmand inklusiv sendeseddel med oplysninger om prøveID, afsender, modtager og forsendelsesdato. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Sekventeringsdata fra helgenomsekventering er tilgængelig for fortolkende afdeling indenfor 7-17 dage efter prøvemodtagelsen. For svartid på klinisk svar kontakt venligst fortolkende afdeling. Ved tvivl herom kontakt venligt vagthavende læge/AC på Afdeling for Genomisk Medicin, RH (35453110) |
| Svarafgivelse | Formsvar eller data |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 09/01/2023 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 14/11/2024 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage