RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00381  Faty Liver Disease related gene; sekv.var.;DNA(spec.) Betegnelse i SP 
  DNAFLD  DNA(spec.)—Faty Liver Disease related gene; sekv.var. (version 1) Betegnelse i Labka
   DNA(Lkc;B)—Faty Liver Disease related gene; sekv.var. Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka
Kode (SP)EPC00381
Analyse/undersøgelsesnavn - SPFaty Liver Disease related gene; sekv.var.;DNA(spec.)
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00381
Beskrivelse af analyse
Genundersøgelse af en eller flere af følgende SNP''er:
PNPLA3: c.444C>G (NM_025225, exon 3)
TM6SF2: c.499G>A (NM_001001524, exon 6)
HSD17B13: c.812+2dubA (NM_178135, exon 6)

SNP der ønskes undersøgt angives under klinisk information ved rekvirering.

Ønskes screening af hele genet/gener se venligst kommentar ved rekvirering.
Oplysninger ved rekvireringØnskes screening af hele genet/generne tilføjes klinisk information herom ved rekvirering
PrøvematerialeCitratstabiliseret blod
Alternativt prøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod
Prøvebeholder inkl. additiverBlå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Mærkning af (primær) prøvebeholderPrøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB)
Prøvetagning, herunder særlige forholdForsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium20 arbejdsdage
Pris (kr.) (2024)2220
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året
Nødprocedure

Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka

Haste/Akut bestillingNej
Gyldig fra22/03/2024
Analysegruppe/Ansvarlig3: Kardiovaskulær genetik
Indtastet/Revideret22/03/2024 Initialer : MRef
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011