| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | EPC00399 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Screening for varianter i MMR gener (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00399 |
| Synonymer | Lynch syndrom (colon cancer/tyktarmskræft)
Arvelig coloncancer; mismatch repair gener; tarmkræft; polypose; MMR; Lynch; EPCAM; MLH1; MSH2; MSH6; PMS2
|
| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende pakkeløsning: Screening af ny familie (DNAMMR EPC00399). MMR-gener/lille genpanel: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring. Ved HNPCC/stort genpanel anvendes EPC00084: APC, AXIN2,BMPR1A, EPCAM, GREM1 (enhancer), MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 og TP53. |
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00399), LABKA eller via rekvisitionsseddel.
Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring. |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Stuetemp.
Prøverør sendes med almindelig post eller fragtmand inklusiv sendeseddel med oplysninger om prøveID, afsender, modtager og forsendelsesdato. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet
|
| Gyldig fra | 25/03/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 19/01/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage