RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU27639  Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) Betegnelse i SP 
  DNAHCM  DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste) Betegnelse i Labka
   DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati; sekv.var. (HCM) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka
Kode (SP)NPU27639
Analyse/undersøgelsesnavn - SPHypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU27639 DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.)
Synonymer
HCM
IndikationHypertrofisk kardiomyopati
Beskrivelse af analyse
Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ABCC9
ACAD9
ACTC1
ACTN2
AGK
ALPK3
BAG3
CACNA1C
CAV3
CRYAB
CSRP3
CYP2C19
DES
DMD
DTNA
FHL1
FHOD3
FLNC
FXN
GLA
GAA
JPH2
LAMP2
LDB3
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYPN
PLN
PPA2
PRDM16
PRKAG2
PTPN11
RAF1
RIT1
SGCD
SLC22A5
SLC25A4
TCAP
TGFB3
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TRIM63
TTR

Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
A2ML1
ACADVL
ACTA1
AGL
ANKRD1
ARSB
ATAD3A
ATP5F1D
ATP5F1E
ATPAF2
BRAF
CALR3
CAVIN4
CBL
CHRM2
COA5
COA6
COX10
COX14
COX15
COX20
COX6B1
COX7B
CPT1A
CPT2
CT ...

Oplysninger ved rekvireringØnskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
PrøvematerialeCitratstabiliseret blod
Alternativt prøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
Prøvebeholder inkl. additiverBlå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Mærkning af (primær) prøvebeholderPrøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB)
Prøvetagning, herunder særlige forholdForsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium2-3 mdr
Pris (kr.) (2025)21361
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året
Nødprocedure

Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka

Haste/Akut bestillingNej
Gyldig fra04/07/2025
AkkrediteretDANAK
Analysegruppe/Ansvarlig3: Kardiovaskulær genetik
Indtastet/Revideret04/07/2025 Initialer : MRef
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011