| |
Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
Kode (SP) | NPU27639 |
Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) |
IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU27639 DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
Synonymer | HCM
|
Indikation | Hypertrofisk kardiomyopati |
Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser: ABCC9 ACAD9 ACTC1 ACTN2 AGK ALPK3 BAG3 CACNA1C CAV3 CRYAB CSRP3 CYP2C19 DES DMD DTNA FHL1 FHOD3 FLNC FXN GLA GAA JPH2 LAMP2 LDB3 MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYPN PLN PPA2 PRDM16 PRKAG2 PTPN11 RAF1 RIT1 SGCD SLC22A5 SLC25A4 TCAP TGFB3 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TRIM63 TTR
Følgende gener, kan bestilles som extended panel: A2ML1 ACADVL ACTA1 AGL ANKRD1 ARSB ATAD3A ATP5F1D ATP5F1E ATPAF2 BRAF CALR3 CAVIN4 CBL CHRM2 COA5 COA6 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B CPT1A CPT2 CT ...
|
Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
|
Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost | Ja |
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-3 mdr |
Pris (kr.) (2025) | 21361 |
Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1 Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011 Inge Lehmanns Vej 5 2100 København Ø Døgnåbent hele året |
Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
Haste/Akut bestilling | Nej |
Gyldig fra | 04/07/2025 |
Akkrediteret | DANAK
|
Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
Indtastet/Revideret | 04/07/2025 Initialer : MRef |
|
|
|