| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | EPC00083 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Familiær fæokromocytom;sekv.var.(liste, Ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00083 |
| Synonymer | Fæokromocytom, FH-GEN, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL.
|
| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende pakkeløsning: Screening: Screening af ny familie (DNAFÆOKROM) Verificering af fund: Kontrolprøve reanalysering (NGS).
Genundersøgelser i pakken: FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 og VHL.
Rekvirering i SP:
Noter i kommentarfelt hvilke gener der ønskes undersøgt. Alternativt fuld screening for alle generne i pakken. Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke. |
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGCs samtykkeformular |
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00083), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
|
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 08/09/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 19/01/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage