RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU27295  SQTS-gen gruppe;DNA Betegnelse i SP 
  DNAKQT  DNA—SQTS-gen gruppe Betegnelse i Labka
   DNA(spec.)—Kort QT Syndrom; sekv.var. (SQTS) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka
Kode (SP)NPU27295
Analyse/undersøgelsesnavn - SPSQTS-gen gruppe;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU27295 DNA(spec.)—Kort QT syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
SynonymerKQTS
IndikationKort QT Syndrom
Beskrivelse af analyseAnalysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
KCNH2-gen (NPU36125, NM_000238)
KCNQ1-gen (NPU36165, NM_000218)
KCNJ2-gen (NPU36136, NM_000891)
SLC4A3-gen (NPU - , NM_005070)

Følgende gener kan bestilles som Extended panel:
CACNA1D-gen (NPU - , NM_000720)
CACNA2D1-gen (NPU - , NM_000722.4
CACNB2-gen (NPU31141, NM_000724)
Oplysninger ved rekvireringØnskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
PrøvematerialeCitratstabiliseret blod
Alternativt prøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
Prøvebeholder inkl. additiverBlå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Mærkning af (primær) prøvebeholderPrøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB)
Prøvetagning, herunder særlige forholdForsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium2-6 mdr
Intern Pris (kr.) (2021)9446
Ekstern Pris (kr.) (2021)9446
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året
Nødprocedure

Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka

Haste/Akut bestillingNej
Gyldig fra23/07/2021
AkkrediteretDANAK     
Analysegruppe/Ansvarlig3: Kardiovaskulær genetik
Indtastet/Revideret23/07/2021 Initialer : TrN
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011