Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNACASR     DNA(spec.)—CASR-gen  NPU19257
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—CASR-gen
Labka-kode (evt. MDS) :DNACASR
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU19257
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—CASR-gen; sekv.var. = ?
Nationalt kortnavn :CASR-gen;DNA  (autoriseret af: DSMG)
Overskrift :23 GENANALYSER
Svarformat :0
Referenceinterval :Intet
Oprindelse(ref.int.) :HH
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Amager Hospital Hvidovre Hospital, Klinisk biokemisk afdeling (HvH-KBA) 1
Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Bornholms Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Hvidovre Hospital Hvidovre Hospital, Klinisk biokemisk afdeling (HvH-KBA) 1
Nordsjællands hospital - Hillerød Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNACASR  DNA(spec.)—CASR-gen  
  DNA(Lkc;B)— CASR-gen; sekv.var. NPU19257 
Synonymer:calcium sensing receptor, HHC1, PCAR1, FIH
Beskrivelse:

Genundersøgelse: CASR (Chr: 3q13.3-q21 ) Sygdom/lidelse: Familiær hypocalciuric hypercalcemia (FHH), Neonatal Hyperparathyroidism, Autosomal dominant Hypocalcemia, Bartter syndrom

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

 Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
Præanalytisk (prøve):Opbevarelse: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin 		Akkrediteret: DANAK