| Rekvirering: | |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 25/01/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU19257 DNA(spec.)—CASR-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer: | calcium sensing receptor, HHC1, PCAR1, FIH
|
| Beskrivelse: | Genundersøgelse: CASR (Chr: 3q13.3-q21 ) Sygdom/lidelse: Familiær hypocalciuric hypercalcemia (FHH), Neonatal Hyperparathyroidism, Autosomal dominant Hypocalcemia, Bartter syndrom
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NC_000003.10 |
| Udstyr: | NGS |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Præanalytisk (prøve): | Opbevarelse: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | Ingen |
| Svartid: | |
| Svarmuligheder: | Uddybning/Negativ |
|
|
Analyseusikkerhed:
|
Kan ikke opgives for denne type analyse
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
| Gyldig fra: | 04/03/2016 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 
