Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
DNAARVC     DNA(spec.)—Arytmogen højre ventrikel dysplasi-relateret gen; sekv.var.(liste)  NPU27638
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—Arytmogen højre ventrikel dysplasi-relateret gen; sekv.var.(liste)
Labka-kode (evt. MDS) :DNAARVC
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU27638
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—Arytmogen højre ventrikel dysplasi-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
Nationalt kortnavn :ARVC-gen gruppe;DNA  (autoriseret af: DSMG)
Overskrift :23 GENANALYSER
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) 1
Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) 1
Nordsjællands hospital - Hillerød Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
DNAARVC  DNA(spec.)Arytmogen højre ventrikel dysplasi-relateret gen; sekv.var.(liste)  
  DNA(spec.)— Arytmogen Højre Ventrikel Kardiomyopati; sekv.var. (ARVC) NPU27638 
Synonymer:ARVC
Beskrivelse:

Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser: DSC2-gen (NPU32405, NM_024422) DSG2-gen (NPU32417, NM_001943) DSP-gen (NPU32420, NM_004415) FLNC (NPU- , NM_001458) JUP-gen (NPU36087, NM_002230) LMNA-gen (NPU36460, NM_170707) PKP2-gen (NPU38369, NM_004572) RYR2-gen (NPU39657, NM_001035) TGFB3-gen (NPU40752, NM_003239) TMEM43-gen (NPU27592, NM_024334) TTN-gen (NPU41336, NM_001256850) Følgende gener, kan bestilles som extended panel: CDH2 (NM_001792) CTNNA3(NM_013266) DES (NPU29927, NM_001927)

Prøvetagningsrør (Labka):

Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155

Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
 Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
Præanalytisk (prøve):Forsendelse: Kan ske med alm. post
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011
Akkrediteret: DANAK