| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 14/06/2021 - TrN |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU27638 DNA(spec.)—Arytmogen højre ventrikel dysplasi-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer: | ARVC
|
| Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
DSC2-gen (NPU32405, NM_024422)
DSG2-gen (NPU32417, NM_001943)
DSP-gen (NPU32420, NM_004415)
FLNC (NPU- , NM_001458)
JUP-gen (NPU36087, NM_002230)
LMNA-gen (NPU36460, NM_170707)
PKP2-gen (NPU38369, NM_004572)
RYR2-gen (NPU39657, NM_001035)
TGFB3-gen (NPU40752, NM_003239)
TMEM43-gen (NPU27592, NM_024334)
TTN-gen (NPU41336, NM_001256850)
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
CDH2 (NM_001792)
CTNNA3(NM_013266)
DES (NPU29927, NM_001927)
|
| Indikation: | Arytmogen Højre Ventrikel Kardiomyopati |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
|
Analyse- og måleprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
| Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Analyseringshyppighed: | |
| Svartid: | 2-6 mdr |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Pris (kr.) (2023) | 6970 |
| Gyldig fra: | 20/10/2021 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 