| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 27/03/2025 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00163 |
| Synonymer: | PTCH1, SUFU, GORLIN.
|
| Beskrivelse: | Genundersøgelser i pakken: PTCH1 og SUFU.
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | |
| CE-mærket analyseopsætning: | |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS. |
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | Ikke relevant |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00163), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring.
|
| Henvisning: | OMIM: 113705, 600185, 192090, 601728, 602774, 191170 |
| Gyldig fra: | 22/03/2017 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 