| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/07/2025 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU27639 DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
| Synonymer: | HCM
|
| Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ABCC9
ACAD9
ACTC1
ACTN2
AGK
ALPK3
BAG3
CACNA1C
CAV3
CRYAB
CSRP3
CYP2C19
DES
DMD
DTNA
FHL1
FHOD3
FLNC
FXN
GLA
GAA
JPH2
LAMP2
LDB3
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYPN
PLN
PPA2
PRDM16
PRKAG2
PTPN11
RAF1
RIT1
SGCD
SLC22A5
SLC25A4
TCAP
TGFB3
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TRIM63
TTR
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
A2ML1
ACADVL
ACTA1
AGL
ANKRD1
ARSB
ATAD3A
ATP5F1D
ATP5F1E
ATPAF2
BRAF
CALR3
CAVIN4
CBL
CHRM2
COA5
COA6
COX10
COX14
COX15
COX20
COX6B1
COX7B
CPT1A
CPT2
CT ...
|
| Indikation: | Hypertrofisk kardiomyopati |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
|
Analyse- og måleprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
| Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Analyseringshyppighed: | |
| Svartid: | 2-3 mdr |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
|
| Pris (kr.) (2025) | 21361 |
| Gyldig fra: | 04/07/2025 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 