Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Prøvetagningsrunder - Blegdamsvej     Prøvetagning – ambulant - Blegdamsvej     Prøvetagning - Voksne - Blegdamsvej     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - prøveportør - Blegdamsvej     Prøvetransport - rørpost - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation   DNASERP1 DNA(Lkc;B)— SERPINA1-gen; sekv.var.   Labka/SP: DNA(spec.)— SERPINA1-gen   Bestillingskode i SP: NPU19170  Datablad Vis Labportal  Udskriv  Tilbage  Rekvirering: Sundhedsplatformen/Labka Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 Analysegruppe/Ansvarlig: 3: Kardiovaskulær genetik Seneste gennemgang - Initialer : 19/10/2021 - MRef IFCC-IUPAC-kode og navn: NPU19170 DNA(spec.)—SERPINA1-gen; sekv.var. = ? Synonymer: α1-Antitrypsin Beskrivelse: Genundersøgelse: SERPINA1-gen; sekv.var. exon 3 codon 264 (S-variant) exon 5 codon 342 (Z-variant) Ønskes screening af hele genet se venligst kommentar ved rekvirering Sygdom / Lidelse: α1-Antitrypsin-mangel Akkrediteret analyse: DANAK Metodeopsætning: Egen CE-mærket analyseopsætning: Nej Mutationdetektionsprincip: NGS, PCR, sekventering Metrologisk sporbarhed: Referencesekvens: NM_000295 Udstyr: NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer Prøvemateriale: Citratstabiliseret blod Alternativt prøvemateriale: EDTA-stabiliseret blod Prøvetagningsrør (Labka): Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 Prøvemængde: Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod Præanalytisk (prøve): Forsendelse: Kan ske med alm. post Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: Må sendes med rørpost: Ja Referenceinterval (Labka): Intet Svartid: 20 arbejdsdage Ekstern kvalitetskontrol: Ingen Svartid: 20 arbejdsdage Svarmuligheder: MM, MZ, MS, SZ, SS, ZZ Analyseusikkerhed: Kan ikke opgives for denne type analyse   Haste/Akut bestilling: Nej Kommentar (ved rekvirering): Ønskes screening af hele genet tilføjes klinisk information herom ved rekvirering. Henvisning: OMIM: 107400 Pris (kr.) (2023) 2119 Gyldig fra: 19/10/2021 Gyldig til:  Sortimentslister   Indgår på liste Kode Hospital RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej RH-GLO Rigshospitalet Glostrup