| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 19/10/2021 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU19269 DNA(spec.)—F2-gen(LRG_551:g.25313G>A); entitisk antal(0 1 2) = ? |
| Synonymer: | Prothrombin 20210A mutation
|
| Beskrivelse: | Genundersøgelse for punktmutation c.*97G>A (kaldet nukleotid 20210): rs1799963
Koagulationsfaktor II (Chr: 11p11-q12 )
Sygdom / Lidelse:
Trombofili
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
Taq-man sequence detection system, Sanger sekventering |
| Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NM_000506 |
| Udstyr: | QuantStudio 12K, ABI7900HT, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Opbevarelse: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | gg |
| Svartid: | 15 arbejdsdage |
| Ekstern kvalitetskontrol: | NEQAS |
| Svartid: | 15 arbejdsdage |
| Svarmuligheder: | Genotype: GG (Vildtype), GA eller AA |
|
|
Analyseusikkerhed:
|
Kan ikke opgives for denne type analyse
|
|
|
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Verificering af homozygoti ved sanger sekventering kan bestilles som DNAKF2K |
| Kommentar: | Mutationen ligger i et intron og opgives derfor kun som nukleotidændring
|
| Pris (kr.) (2023) | 105 |
| Gyldig fra: | 19/10/2021 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 