Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNAPHEX
DNA—
PHEX-gen; sekv.var.  
Labka/SP:
DNA(spec.)—
PHEX-gen;(Ny familie)  
Bestillingskode i SP:
NPU38276
 Datablad
Rekvirering:Sundhedsplatformen/Labka
Rekvisitionsseddel:Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer : 08/01/2024 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:NPU38276 DNA(spec.)—PHEX-gen; sekv.var. = ?
Synonymer:HYP, HPDR1,
Beskrivelse:Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund

Genundersøgelse:
PHEX (Chr: Xp22.2-p22.1)

Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
Samtykkeerklæring:Link:  NGCs samtykkeformular
Indikation:Sygdom/lidelse:
Hypophosphatemia, X-linked, 307800 (3)
Akkrediteret analyse:DANAK
Metodeopsætning:Egen
CE-mærket analyseopsætning:Nej
Mutationdetektionsprincip: NGS.
Metrologisk sporbarhed:Referencesekvens: NC 000023.9
Prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol
Prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpost:Ja
Referenceinterval (Labka):Intet
Svarafgivelse:Formsvar
Svartid:3-4 uger
Ekstern kvalitetskontrol:
Svartid:Ikke relevant
Svarmuligheder:
Analyseusikkerhed:  
Kommentar (ved rekvirering):Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.

Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Gyldig fra:10/09/2015
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup