Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Prøvetagningsrunder - Blegdamsvej     Prøvetagning – ambulant - Blegdamsvej     Prøvetagning - Voksne - Blegdamsvej     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - prøveportør - Blegdamsvej     Prøvetransport - rørpost - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation   DNANR3C1 DNA(Lkc;B)— NR3C1-gen; sekv.var   Labka/SP: DNA(spec.)— NR3C1-gen;sekv.var.(Ny familie)   Bestillingskode i SP: NPU37513  Datablad Vis Labportal  Udskriv  Tilbage  Rekvirering: Rekvisitionsseddel: Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin Analysegruppe/Ansvarlig: Genomisk Medicin 4113 Seneste gennemgang - Initialer : 08/01/2024 - JBF IFCC-IUPAC-kode og navn: NPU37513 DNA(spec.)—NR3C1-gen; sekv.var. = ? Synonymer: GCCR Beskrivelse: Genundersøgelse: NR3C1 (Chr: 20q13.2) Sygdom/lidelse: Glucocorticoid receptor mangel Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke Samtykkeerklæring: Link:  NGCs samtykkeformular Akkrediteret analyse: DANAK Metodeopsætning: Egen CE-mærket analyseopsætning: Nej Mutationdetektionsprincip: NGS. Metrologisk sporbarhed: Referencesekvens: Udstyr: NGS Prøvemateriale: EDTA-blod Alternativt prøvemateriale: Prøvetagningsrør (Labka): 2 stk lilla3S Præanalytisk (prøve): Opbevarelse: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: Må sendes med rørpost: Ja Referenceinterval (Labka): Intet Svartid: 3-4 uger Ekstern kvalitetskontrol: Svartid: Svarmuligheder: Uddybning/Negativ Analyseusikkerhed:   Gyldig fra: 21/09/2015 Gyldig til:  Sortimentslister   Indgår på liste Kode Hospital RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej RH-GLO Rigshospitalet Glostrup