Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNATERCD
DNA—
TERC-gen  
Labka/SP:
DNA(spec.)—
TERC-gen (Kendt familie)  
Bestillingskode i SP:
RHB00911
 Datablad
Rekvirering:Sundhedsplatform/LABKA/Rekvisitionsseddel
Rekvisitionsseddel:Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer : 27/11/2023 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:RHB00911
Synonymer:DNATERC NPU57125
Beskrivelse:Omfatter følgende løsning:
Diagnose: Undersøgelse af kendt mutation
Kontrolprøve: Verificering af fund

Screening: DNATERC NPU57125


Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
Samtykkeerklæring:Link:  NGCs samtykkeformular
Akkrediteret analyse:DANAK
Metodeopsætning:Egen
CE-mærket analyseopsætning:Nej
Mutationdetektionsprincip: NGS.
Metrologisk sporbarhed:
Udstyr:NGS
Prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
Prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpost:Ja
Referenceinterval (Labka):Intet
Svarafgivelse:Formsvar
Svartid:Mindre end 14 dage
Ekstern kvalitetskontrol:
Svartid:
Svarmuligheder:
Analyseusikkerhed: Kan ikke opgives for denne type analyse 
Kommentar (ved rekvirering):Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.

Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Gyldig fra:16/06/2015
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup