| Rekvirering: | Labka/rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | KGA - Molekylærgenetik |
|
Dato for seneste revision - Initialer :
| 27/06/2023 - jbr |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00111 |
| Synonymer: | Cerebral amyloid angiopathy, Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Straussler, Prion disease. Demens. Alzheimer.
|
| Beskrivelse: | Sekventeres som del af en NGS pakke der samlet indeholder i PSEN1, PSEN2, APP, MAPT, GRN, CHMP2B, TREM2, TYROBP, ITM2B, PRNP, TBK1, FUS, VCP, TARDBP, DNMT1, NOTCH3, HTRA1 og CSF1R. Der udføres tillige MLPA for PSEN1 og APP på indikation af arvelig demens, Alzheimer. Genet kan også Sanger sekventering, mhp isoleret analyse.
|
| Indikation: | Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse. |
| Akkrediteret analyse: |
|
| Metodeopsætning: | |
| CE-mærket analyseopsætning: | |
|
Analyse- og måleprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Måleområde (total): | |
| Prøvemateriale: | EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol) |
| Prøvemængde: | EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram. |
| Præanalytisk (prøve): | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Præanalytisk (patient): | Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers). |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage. |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Pr. brev. og via SP |
| Analyseringshyppighed: | Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse. |
| Svartid: | Postnatal diagnostisk udredning 4-10 uger. Ved større NGS pakker op til 12 uger.
Prænatal udredning inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage. |
| Kalibrator: | |
| Reagens: | |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
|
Præcisionskontrolmateriale:
Navn, producent, materialetype |
|
| Kontrolniveauer: |
|
| CVmax (inkl. evt. instr.spred.): |
|
|
Ekspanderet måleusikkerhed(k=2):
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen. |
| Henvisning: | Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590 |
| Gyldig fra: | 19/02/2018 |
| Gyldig til: | 26/06/2023 |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 