| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Krom - Hæm/Onk |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | KGA - Molekylærgenetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 24/04/2024 - MTA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00370 |
| Beskrivelse: | Amplikon-baseret targeteret NGS med S5 Ion Torrent teknologien. NGS analysen dækker alle proteinkodende exons og exon-intron overgange af UBA1 genet.
|
| Indikation: | Vexas syndrom |
| Akkrediteret analyse: | Nej
|
|
Analyse- og måleprincip:
|
|
| Prøvemateriale: | Blod, Knoglemarvsaspirat |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blod: Prøverør med EDTA, Knoglemarvsaspirat: Steril dyrkningsflaske med dyrkningsmedium. |
| Prøvemængde: | Blod 9 ml, knoglemarv 5 ml |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevares og sendes ved stuetemperatur. Prøvematerialet er holdbart i 4 døgn. |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Svartid: | Ca. 15 dage |
|
|
|
|
| Haste/Akut bestilling: | 35 45 16 34 |
| Kommentar (ved rekvirering): | Patientens navn og CPR-nummer, indikation, formål med undersøgelsen samt dato for prøvetagning. |
| Henvisning: | Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 4052. |
| Gyldig fra: | 13/02/2023 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 