| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU27638 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Arytmogen højre ventrikel dysplasi-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU27638 DNA(spec.)—Arytmogen højre ventrikel dysplasi-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer | ARVC
|
| Indikation | Arytmogen Højre Ventrikel Kardiomyopati |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
DSC2-gen (NPU32405, NM_024422)
DSG2-gen (NPU32417, NM_001943)
DSP-gen (NPU32420, NM_004415)
FLNC (NPU- , NM_001458)
JUP-gen (NPU36087, NM_002230)
LMNA-gen (NPU36460, NM_170707)
PKP2-gen (NPU38369, NM_004572)
RYR2-gen (NPU39657, NM_001035)
TGFB3-gen (NPU40752, NM_003239)
TMEM43-gen (NPU27592, NM_024334)
TTN-gen (NPU41336, NM_001256850)
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
CDH2 (NM_001792)
CTNNA3(NM_013266)
DES (NPU29927, NM_001927)
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-6 mdr |
| Pris (kr.) (2024) | 6044 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 20/10/2021 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 14/06/2021 Initialer : TrN |
|
|
|
|
Tilbage