| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU27295 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | SQTS-gen gruppe;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU27295 DNA(spec.)—Kort QT syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer | KQTS
|
| Indikation | Kort QT Syndrom |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
KCNH2-gen (NPU36125, NM_000238)
KCNQ1-gen (NPU36165, NM_000218)
KCNJ2-gen (NPU36136, NM_000891)
SLC4A3-gen (NPU - , NM_005070)
Følgende gener kan bestilles som Extended panel:
CACNA1D-gen (NPU - , NM_000720)
CACNA2D1-gen (NPU - , NM_000722.4
CACNB2-gen (NPU31141, NM_000724)
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-6 mdr |
| Pris (kr.) (2024) | 6044 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 23/07/2021 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 23/07/2021 Initialer : TrN |
|
|
|
|
Tilbage