RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU19176  PRSS1-gen;(Ny familie);DNA(spec.) Betegnelse i SP 
  DNAPRSS1  DNA(spec.)—PRSS1-gen;(Ny familie) Betegnelse i Labka
   DNA—PRSS1-gen; sekv.var. Betegnelse i laboratoriet
Rekvirering
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Kode (SP)NPU19176
Analyse/undersøgelsesnavn - SPPRSS1-gen;(Ny familie);DNA(spec.)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU19176 DNA(spec.)—PRSS1-gen; sekv.var. = ?
Synonymer
Trypsinogen1, TRY1,Trypsin 1, Trypsinogen
IndikationSygdom/lidelse:
Trypsinogen mangel
Beskrivelse af analyse
Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund

Genundersøgelse:
PRSS1 (Chr: 7q35)

Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
Web-adresse til SamtykkeerklæringLink:  NGCs samtykkeformular
Oplysninger ved rekvireringAnalysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.

Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod
Prøvebeholder inkl. additiver2 stk lilla3S EDTA- 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol
Mærkning af (primær) prøvebeholderInterne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3-4 uger
SvarafgivelseFormsvar
Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænserIntet
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30
Nødprocedure

Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet

Gyldig fra10/09/2015
AkkrediteretDANAK
Analysegruppe/AnsvarligGenomisk Medicin 4113
Indtastet/Revideret08/01/2024 Initialer : JBF
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin