| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU19170 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | SERPINA1-gen;DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU19170 DNA(spec.)—SERPINA1-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | α1-Antitrypsin
|
| Beskrivelse af analyse | Genundersøgelse:
SERPINA1-gen; sekv.var.
exon 3 codon 264 (S-variant)
exon 5 codon 342 (Z-variant)
Ønskes screening af hele genet se venligst kommentar ved rekvirering
Sygdom / Lidelse:
α1-Antitrypsin-mangel
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes screening af hele genet tilføjes klinisk information herom ved rekvirering. |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 20 arbejdsdage |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Pris (kr.) (2023) | 2119 |
| Kontaktmuligheder | OMIM: 107400 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 19/10/2021 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 19/10/2021 Initialer : MRef |
|
|
|
|
Tilbage