Kode(SP) |
Rekvireringsnavn(SP) |
Betegnelse i laboratoriet |
Labkakode |
Prøvemateriale |
Laboratorium |
NPU26969 |
Acylkarnitiner+Karnitin gruppe;P |
P-Acylkarnitiner + karnitin |
ACYLCAR |
EDTA-plasma |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU57168 |
Adenosindeaminase;Erc |
Erc-Adenosindeaminase + purin-nukleosidfosforylase |
ADENOSINEA |
EDTA-blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU57170 |
Purin-nucleosidphosphorylase;Erc |
Erc-Adenosindeaminase + purin-nukleosidfosforylase |
PURINNUPH |
EDTA-blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU17303 |
alpha-Galactosidase;Lkc prot |
Lkc-alfa-Galaktosidase |
ALFAGALAC |
EDTA-blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU54738 |
alfa-Glucosidase;Lkc prot. |
Lkc-alfa-Glukosidase |
LKCPRAGLU |
EDTA-blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU14178 |
Aminosyre / Kreatinin gruppe;U |
U-Aminosyrer |
UAMIN |
Urin |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU09013 |
Aminosyre gruppe;Csv |
Csv-Aminosyrer |
CSVAMIN |
Spinalvæske |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU09011 |
Aminosyre gruppe;P |
P-Aminosyrer |
AMIN |
EDTA-plasma |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
EPC00124 |
Aneuploidiscreening;DNA |
Aneuplodiscreening |
KROMPCR |
Blod i Li-heparin glas uden gel |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
EPC00080 |
Diverse analyser til Kennedy Centeret |
B-Angelman syndrom |
KENNEDIV |
EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod. |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
EPC00387 |
Anlægsbærerscreening af enkelte gener;DNA |
Anlægsbærerscreening af enkelte gener |
DNAGENSCRE |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU19010 |
AR-gen;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-AR |
DNAAR |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
EPC00080 |
Diverse analyser til Kennedy Centeret |
B-ARX |
KENNEDIV |
EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod. |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
EPC00407 |
Spinocerebellar Ataksi (Repeat);DNA ;DNA |
DNA (spec.)-ATN1 |
DNASCA |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
EPC00385 |
BCR-ABL1 ved ALL (RT-qPCR);RNA |
RNA(B)-BCR::ABL1 diagnostik/follow-up (ALL) |
BCRABLALL |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
EPC00384 |
BCR-ABL1 ved CML (RT-qPCR);RNA |
RNA(B)-BCR::ABL1 diagnostik/follow-up |
BCRABLCML |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
EPC00080 |
Diverse analyser til Kennedy Centeret |
B-Beckwith-Wiedemann syndrom |
KENNEDIV |
EDTA blod. Evt. DNA ekstraheret fra EDTA blod. Prænatal analyse foretages kun på DNA fra aminon. |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU01379 |
Biotinidase;P |
P-Biotinidase |
BIOTINI |
EDTA-plasma |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU19027 |
BTD-gen; sekv.var.;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-Biotinidase mangel |
DNABTD |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU54165 |
C9orf72-gen;DNA |
DNA (spec.)-C9ORF72 |
DNAC9ORF72 |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
EPC00404 |
CANVAS-gen;DNA ;DNA |
DNA (spec.) |
DNACANVAS |
EDTA-stabiliseret blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU27127 |
Chitinase;P |
P-Chitotriosidase |
CHIT |
EDTA-plasma |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU19039 |
CFTR-gen;sekv.var.;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-CFTR_2 hyppige mutationer |
DNACFTR |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU19039 |
CFTR-gen;sekv.var.;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-CFTR_50 hyppige mutationer |
DNACFTR |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU19039 |
CFTR-gen;sekv.var.;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-CFTR_fuld sekventering |
DNACFTR |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU27128 |
Chitinase;Csv |
Csv-Chitotriosidase |
CSVCHIT |
Spinalvæske |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU19303 |
CCTG(n) EXPANSION;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-CNBP |
DNACNBP |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
EPC00080 |
Diverse analyser til Kennedy Centeret |
B-Connexin 30 |
KENNEDIV |
EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod. |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU19053 |
CYP21A2-gen;DNA |
DNA (spec.)-Adrenogenitalt syndrom (NPU19053) |
DNACYP21A2 |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
NPU01825 |
Cystin;Lkc prot. |
Lkc-Cystin |
LECYSTIN |
EDTA-blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |