| Kode(SP) |
Rekvireringsnavn(SP) |
 Betegnelse i laboratoriet |
Labkakode |
Prøvemateriale |
Laboratorium |
| EPC00124 |
Aneuploidiscreening;DNA |
Aneuplodiscreening |
KROMPCR |
Blod i Li-heparin glas uden gel |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00080 |
Diverse analyser til Kennedy Centeret |
B-Angelman syndrom |
KENNEDIV |
EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod. |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00387 |
Anlægsbærerscreening af enkelte gener;DNA |
Anlægsbærerscreening af enkelte gener |
DNAGENSCRE |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| NPU19010 |
AR-gen;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-AR |
DNAAR |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00080 |
Diverse analyser til Kennedy Centeret |
B-ARX |
KENNEDIV |
EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod. |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00407 |
Spinocerebellar Ataksi (Repeat);DNA ;DNA |
DNA (spec.)-ATN1 |
DNASCA |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00385 |
BCR-ABL1 ved ALL (RT-qPCR);RNA |
RNA(B)-BCR::ABL1 diagnostik/follow-up (ALL) |
BCRABLALL |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00384 |
BCR-ABL1 ved CML (RT-qPCR);RNA |
RNA(B)-BCR::ABL1 diagnostik/follow-up |
BCRABLCML |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00080 |
Diverse analyser til Kennedy Centeret |
B-Beckwith-Wiedemann syndrom |
KENNEDIV |
EDTA blod. Evt. DNA ekstraheret fra EDTA blod. Prænatal analyse foretages kun på DNA fra aminon. |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| NPU19027 |
BTD-gen; sekv.var.;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-Biotinidase mangel |
DNABTD |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| NPU54165 |
C9orf72-gen;DNA |
DNA (spec.)-C9ORF72 |
DNAC9ORF72 |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00404 |
CANVAS-gen;DNA ;DNA |
DNA (spec.) |
DNACANVAS |
EDTA-stabiliseret blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| NPU19039 |
CFTR-gen;sekv.var.;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-CFTR_2 hyppige mutationer |
DNACFTR |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| NPU19039 |
CFTR-gen;sekv.var.;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-CFTR_50 hyppige mutationer |
DNACFTR |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| NPU19039 |
CFTR-gen;sekv.var.;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-CFTR_fuld sekventering |
DNACFTR |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| NPU19303 |
CCTG(n) EXPANSION;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-CNBP |
DNACNBP |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00080 |
Diverse analyser til Kennedy Centeret |
B-Connexin 30 |
KENNEDIV |
EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod. |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| NPU19053 |
CYP21A2-gen;DNA |
DNA (spec.)-Adrenogenitalt syndrom (NPU19053) |
DNACYP21A2 |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00080 |
Diverse analyser til Kennedy Centeret |
B-Kræftsygdomme, arvelige, genpanel |
KENNEDIV |
EDTA blod. Evt. ekstraheret DNA fra EDTA blod. |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| NPU19059 |
DMPK-gen;DNA(spec.) |
DNA (spec.)-DMPK |
DNADMPK |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00111 |
DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062;B |
DNA (spec.)-ATP8B1/PCCB |
DNAGENETIK |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00405 |
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-DUX4-gen;DNA ;DNA |
DNA (spec.)-DUX4-gen (EPC00405) |
DNADUX4 |
Blod |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00148 |
Diverse analyse |
FISH ALL |
DIVANA |
Knoglemarvsaspirat, blod eller andet væv |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00131 |
FISH CLL |
FISH CLL |
FISHCLL |
Blod, Knoglemarvsaspirat |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00148 |
Diverse analyse |
FISH FIP1L1-PDGFRA |
DIVANA |
Blod, Knoglemarvsaspirat |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00148 |
Diverse analyse |
FISH malignt melanom choroidea |
DIVANA |
Biopsi fra tumor i øjet |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00148 |
Diverse analyse |
FISH myelomatose |
DIVANA |
6-8 knoglemarvsimprints |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00148 |
Diverse analyse |
FISH PDGFRB |
DIVANA |
Blod, Knoglemarvsaspirat |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00132 |
FISH, Ikke CLL |
FISH - ANDEN |
FISH |
Knoglemarvsaspirat, blod eller andet væv |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
| EPC00080 |
Diverse analyser til Kennedy Centeret |
DNA (spec.)-FMR1 |
KENNEDIV |
EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
RH-BLV, Afdeling for Genetik |
